(Originais Teachy 2023) - Questão Difícil de Biologia

As proteínas são macromoléculas vitais para inúmeras funções biológicas, incluindo estrutura, transporte de substâncias e catalisação de reações. A sequência de aminoácidos em uma proteína determina sua estrutura tridimensional e, consequentemente, suas propriedades e funções. Considerando que o código genético é responsável por especificar a sequência de aminoácidos durante a síntese proteica, explique como uma mutação pontual em um gene pode afetar a função de uma proteína. Para exemplificar, descreva como a substituição de um códon de parada por um códon que codifica um aminoácido pode levar à formação de uma proteína não funcional. Discuta também as possíveis consequências fisiológicas de uma situação como essa no contexto de uma doença genética.